多为生后就发病。临床表现与高位肛门直肠畸形相似:肛门闭锁呈痕迹状,不膨满也无冲击感。个别病儿肛门发育正常,仅直肠闭锁。无瘘管或瘘管较小者,生后就出现低位肠梗阻症状:明显腹胀,腹壁紧张、发亮,浅静脉扩张;瘘管较大者,经尿道或阴道排泄胎便和气体,虽然排便位置异常,因排便通畅而无腹胀,故就诊或发病时间较晚。如果短结肠内神经节细胞减少或缺如,则有慢性便秘症状。
李振东等报道的10例病儿,9例短结肠有瘘管,其中4例结肠膀胱瘘,3例结肠阴
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