因类型较多,临床表现不一,出现症状时间也不同,大多数患儿无肛门,仔细检查会阴部,即可发现。主要表现为低位肠梗阻的症状。多数病例于出生后逐渐出现症状。肛门直肠闭锁者,出生后无胎粪排出,腹部逐渐膨胀,进食后呕吐,吐出物为奶,含胆汁和粪样物,症状进行性加重,并出现脱水、电解质紊乱,可引起肠穿孔等合并症,1周内可死亡。肛门直肠狭窄和合并瘘管者可因瘘管的粗细及位置不同,临床表现有很大差异。一般男孩无肛合并直肠后尿道瘘者,瘘管多较细,肠梗阻症状多较明
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