1.特殊容貌 前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌、眼距宽阔。
2.关节脱位 呈先天性多发性大关节脱位,以肘关节、髋关节、膝关节为主。
3.手足异常 手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。
4.其他表现 智力多无影响,可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。
Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为:①膝关节脱位1
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