真性小眼球是指胚裂闭合后，眼球发育停滞、眼球体积较正常者小而无其他先天畸形的一类少见的先天性异常(图1)。临床表现主要有3个特征：眼球小、高度远视或伴有黄斑变性及晚期出现青光眼。单眼发病者伴有同侧面部发育不良，甚至同侧躯体也发育不良。双侧发病可表现身体短小，形成全身侏儒的一部分。其临床表现如下：
1.眼球小 通常眼裂较小，眼球的体积约为正常眼的2/3，眼球的矢状径为16～1
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