多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息,生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。
患儿头小,前额后缩,前囟大及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有白内障、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、小下颌。2/3病例见唇裂,常伴有腭裂。耳位低,耳轮较平而界限不清,且有耳聋。面、前额或颈背可有一个
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