1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症,亦称婴儿型。其特点是:
(1)严重的脑变性,多于2岁内死亡。
(2)神经元、肝、脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。
(3)表现有Hurler病的骨骼畸形。
本病起病早,通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短
广告合作 网站简介 换链接 联系我们 网站地图 健康XML 健康TXT 给健康室提意见