本病早期较隐匿,可仅表现为小分子蛋白尿,蛋白质相对分子量一般小于4万Da,其中主要成分为β2-微球蛋白,视黄醇结合蛋白,α1-微球蛋白和溶菌酶等小管标志蛋白。24h尿蛋白量儿童大多在1g以下,成人为0.5~2.0g。至成人期可出现肾石症,肾钙质沉着和渐进性肾功不全。
本病患者多因尿路结石引起血尿和肾绞痛、尿路感染及膀胱激惹症状(尿频、尿急、尿痛)、排尿困难综合征、腹痛、腰痛及遗尿等,并有多饮、烦渴、多
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