结节性硬化症临床表现--肾脏病变

肾脏病变

TSC肾脏的病变仅次于神经系统,也是TSC主要的临床表现和死亡原因之一。Ewalt等随访了 TSC的儿童,发现53%有肾脏的受累,肾脏受累的平均年龄为6·9岁。TSC的肾脏病变包括肾血管肌脂肪瘤、肾囊肿、肾细胞癌、嗜酸粒细胞瘤等,以前两者常见。肾血管肌脂肪瘤是TSC肾脏损害中最常见的,女性多于男性,绝大部分是双侧性的。TSC肾血管肌脂肪瘤的肾细胞来源于嗜铬神经嵴细胞的迁移和分化。几乎一半的TSC肾血管肌脂肪瘤平滑肌细胞的黄体酮受体染色呈阳性,所有的黄体酮受体阳性的TSC血管肌脂肪瘤都发生于50岁以下的妇女,提示性激素可能参与了TSC肾脏病变的过程。TSC肾脏血管肌脂肪瘤临床症状的严重程度与瘤体的大小和柔韧性有关,大部分患者没有症状,肉眼血尿是血管肌脂肪瘤最常见的症状,其次还有肋腹部疼痛、可触知的腹部包块、高血压等。直径>3·5 cm的肿瘤发生大出血的可能性为35%,故对于直径>3·5 cm的肾血管肌脂肪瘤应行择期手术,以防止大出血。

TSC的肾血管肌脂肪瘤与智力障碍有一定的关联性。Dabora等研究发现并发肾血管肌脂肪瘤的TSC患者中76%伴有智力障碍,且程度较严重; 不并发肾血管肌脂肪瘤的TSC患者仅44%伴智力障碍。O′Callaghan等亦发现合并学习能力缺陷的TSC儿童100%患有肾血管肌脂肪瘤,而拥有正常智力的TSC患者中仅38%患有肾血管肌脂肪瘤。

肾囊肿性疾病是TSC患者第二常见的肾脏病变。近一半的TSC有肾囊肿,并可与肾血管肌脂肪瘤同时发生。大部分的囊肿是多发和双侧性的。一般囊肿的大小和数量随时间的推移而增大和增多, 但Ewalt等却发现10例儿童中有5例患者囊肿自然消失。肾囊肿要比肾血管肌脂肪瘤更容易引起高血压和肾功能不全。