(一)发病原因胱氨酸病在男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病。胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子，其父母为携带本病的杂合子。本病临床有严重的婴儿肾病变型、青年患者的中间型以及成年的良性型3种，说明本病遗传的多相性，同时存在遗传的不均匀性。

　　(二)发病机制细胞内的胱氨酸沉积局限于溶酶体中，不易与细胞外交换，但生物化学机制不明;目前认为胱氨酸在细胞内沉着的原因，最可能是胱氨酸或半胱氨酸在细胞间或细胞内转运异常，造成胱氨酸沉积在病儿的肝、脾、骨髓、周围血中白细胞、淋巴结、肾及角膜中沉积。 1.胱氨酸病的特征 全身组织中有胱氨酸结晶沉积，沉积的部位有骨髓的网状内皮细胞，肝、脾、淋巴结、周围血白细胞、肾脏髓质、皮质及肾小球系膜、眼结膜和眼色素层。 2.肾脏内胱氨酸沉积 引起肾组织损伤而导致肾功能衰竭。肾外观色苍白，皮质与髓质分界不清;镜下肾单位结构破坏，肾小球呈玻璃样变，肾小管的正常上皮细胞被骰状细胞所取代。近端肾小管变狭而缩短，呈“天鹅颈”畸形。