1.肾病变型 主要见于儿童和婴儿。
(1)早期:最初表现与肾小管进行性损伤有关,症状有烦渴、多尿,脱水等。1岁时表现生长停滞、佝偻病、酸中毒和多种肾小管功能异常,出现葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿及尿钾增加等。患儿肤色白皙,毛发呈淡黄色。大多数在几岁内发生严重畏光,眼科裂隙灯检查可见角膜和结膜有均匀散在的金属丝样反光物体;此外,视网膜边缘可见到色素减退斑与不规则分布、大小不等的色素丝,称为“特征性的边缘视网膜病&rd
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