(一)发病原因

　　本病征可能为常染色体隐性遗传性疾患。有的患者可发现阳性家族史。本病征属先天性婴儿甲状腺功能减退的一种。Nell等曾将先天性婴儿甲状腺功能减退分为3型;Ⅰ型缺乏甲状腺组织; 本病征即属Ⅰ型。Ⅱ型有甲状腺组织，但不能释放足量的甲状腺激素;Ⅲ型机体组织细胞对甲状腺素不起反应。

　　甲状腺激素是甲状腺所分泌的激素。

　　英文名称：thyroxin(e) 别名：干甲状腺，甲状腺粉。

　　分子式：C15H11O4I4N 相对分子质量：776.93。

　　物理性质：白色针状晶体。无臭。无味。遇光变质。熔点231-233℃(分解)。不溶于水和乙醇等普通有机溶剂。溶于含有无机酸或碱的乙醇，也溶于氢氧化碱和碳酸碱溶液。在其酸性乙醇溶液中加入亚硝酸钠，加热即呈黄色，再加过量氨水即变为粉红色。

　　化学本质：甲状腺素即为T4，为四碘甲状腺原氨酸。

　　(二)发病机制

　　甲状腺原泡上皮细胞的生产功能是合成并且分泌甲状腺激素。甲状腺激素的作用，主要是调节新陈代谢、生长、发育等基本生理过程。增强组织内糖和脂肪的氧化分解活动，促进蛋白质的合成，是维持正常生长和发育所不可缺少的。

　　当无甲状腺时，至甲状腺功能低下则影响婴儿生长发育，脑发育障碍等。缺少甲状腺激素对心血管系统及生殖系统也有比较明显的影响。在男性生殖系统方面，可出现性功能低下，性成熟推迟、副性征落后，性欲减退、阳痿和睾丸萎缩。在女性可有月经失调、经血过多或闭经，一般不孕。无论对男女病人的生育都会产生影响。但其作用机理至今仍未完全阐明。