小儿蓝尿布综合征须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共济运动失调、腹痛、胸痛、四肢痛等可资鉴别。

　　Hartnup综合征甚为罕见，文献报道1例病例如下：患者男，14岁。4岁起面部、四肢远端等暴露部位皮肤反复出现色素性皮疹，皮损早期充血发红，轻度浮肿，继之皮肤增厚变硬、干燥、皲裂，表面盖以棕色鳞屑及黑色结痂如松树皮样，日晒后加重。6岁时始走路不稳，并经常于行走中突然摔倒，但意识清楚。