1.尿色发蓝 生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在,至儿童期亦然。
2.家族史 有家族发病的倾向。
3.发展特点 发育延缓、智力低下,易反复感染,且多死于难治性严重感染。
4.高钙血症 血清钙增高,并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化,并出现相应的症状与功能衰竭。
5.尿磷排出量增多 可能是由于吲哚化合
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