I型高脂蛋白血症

　　极罕见，属于遗传性疾病，系脂蛋白脂酶先天性缺陷，外源性甘油三酯不能被水解，造成大量乳糜微粒堆积于血液中。本病常在青少年时期，且在10岁以内被发现，也有报道在出生后一周即被发现者。其主要临床表现是：
　　（1）皮肤改变，可为最早出现的症状。在肘、背和臂部可见疹状黄色瘤。但未见眼睑黄斑瘤和肌位黄色瘤。

　　（2）当血清甘油三酯>22．6毫摩尔／升时，眼底可出现服血症性视网膜病变。

　　（3）肝脾肿大，其大小程度随血甘油三酯含量而变化。

　　（4）腹痛反复发作。

　　其生化特点为：由于乳糜微粒增高，血浆呈奶油样，放置4℃冰箱过夜时，上层呈“奶油”样盖，下层澄清；甘油三酯明显增高，而胆固醇正常或仅轻度增高，胆固醇／甘油三酯比值<0.2。

　　Ⅱ型高脂蛋白血症
　　也称家族性高胆固醇血症，是显性遗传性疾病。本型比较多见，其主要临床表现为：

　　⑴黄色瘤，可发生于眼睑部，表现为眼周围的一种黄色斑，称为眼睑黄色瘤。也可发生于肌牌，例如在手肘、跟肌住处呈丘状隆起，称为肌健黄色瘤。此外，还可见皮下给节状黄色瘤，好发于皮肤易受压迫处，如膝、肘关节的神侧和臂部。有时也见于手指和手掌的折皱处。

　　⑵早发动脉粥样硬化，约60％以上的病例在40岁以前即有心绞痛等动脉粥样硬化表现。

　　⑶脂性角膜弓。

　　Ⅱa型和Ⅱb型的临床表现基本相似，但其生化特点则有所不同。Ⅱa型放置后血浆外观完全澄清，胆固醇含量增高，甘油三酯含量正常，胆固醇／甘油三酯比值＞1.5；Ⅱb型放置后血浆外观多数澄清，但也有少数轻度混浊，胆固醇和甘油三酯同时增高，胆固醇／甘油三酯比值不定。

　　Ⅲ型高脂蛋白血症
　　较少见，常为家族性，是隐性遗传性疾病。病人常在30～40岁时出现扁平黄色瘤（橙黄色的脂质沉着，常发生于手掌部）、给节性疹状黄色瘤和肌肤黄色瘤，早发冠状动脉和其它动脉疾病，常伴肥胖和血尿酸增高，约40％患者可有异常的糖耐量。

　　生化特点为：血浆中出现异常的脂蛋白，放置血浆通常混浊，且常有一模糊的“奶油”层；胆固醇和甘油三酯差不多都增高，胆固醇／甘油三酯比值≥1。

　　IV型高脂蛋白血症
　　临床上非常多见，常于20岁以后发病，可为家族性，呈显性遗传。其特点是内源性甘油三酯异常增高，可能是由于肝脏合成增加，抑或由于周围组织清除减弱。

    临床表现主要为：肌胞黄色瘤、皮下结节状黄色瘤、皮疹样黄色瘤及眼睑黄色斑瘤；视网膜脂血症；进展迅速的动脉粥样硬化；可伴胰腺炎、血尿酸增高；多数具有异常的糖耐量。

    生化特点为：放置血浆外观澄清或混浊，但无乳糜微粒顶层；甘油三酯明显增高，而胆固醇多数正常或轻度增高，胆固醇／甘油三酯比值不定。

　　V型高脂蛋白血症
　　系I型和IV型的混和型，可同时具有两型的特征。最常继发于急性代谢紊乱，如糖尿病配症酸中毒、胰腺炎和肾病综合征，也可为遗传性。患者常于20岁以后发病。肝脾肿大、腹痛伴胰腺炎为主要临床表现。患者对饮食和内源性甘油三酯耐受不良，且常具有异常的糖耐量和高尿酸血症。放置血浆上层呈“奶油”样，下层混浊；甘油三酯明显增高，胆固醇增高，胆固醇／甘油三酯比值＞1.15而＜0．6。