患者：女，18岁。因活动后心悸、胸闷、气促半年入院。近3年来反复出现双手雷诺现象， 双手多指肿痛，双腕、双肘、双膝关节疼痛伴四肢近端肌无力。否认“风湿热”及慢性咳喘 病史。当地诊断为“先天性心脏病，房间隔缺损”、“类风湿关节炎”。入院查体：体温36 .8 ℃，脉搏120次/min，呼吸22次/min，血压90/60 mm Hg(1 mm Hg＝0.133 kPa)，发育 正常，贫血貌，唇甲轻度紫绀，颈静脉充盈，肝颈静脉回流征(＋)。双肺呼吸音清。心前区 无隆起，心界向左扩大，心率120次/min，律齐，胸骨左缘2～3肋间可闻Ⅲ级收缩期杂音， 肺动脉瓣区第二心音亢进。肝肋下3 cm，质软。四肢肌力Ⅳ级，双手多指皮肤肿胀呈“腊肠 样”，无杵状指，各关节无肿胀、畸形等，双下肢有可凹性水肿。实验室检查：Hb 98 g/ L，白细胞7.6×109/L，血小板185×109/L，尿常规(－)，24 h尿蛋白定量280 mg， 红细胞沉降率(ESR) 64 mm/1h，IgG 23.6 g/L，γ-球蛋白39.5%，补体正常，CK 482 U/ L ，类风湿因子(RF)(－)，ANA 1∶1 280斑点型，抗dsDNA(－)，抗Sm(－)，抗U1RNP 1∶64， 抗ACL()。血气分析：SaO2 96%，PaO2 74.1 mm Hg。心电图：窦性心动过速，肺型P 波，右室肥大。胸片：右心缘饱满，心形略大，肺动脉段膨隆，双肺野正常。心脏摄片：心 胸比率0.57。多普勒超声心动图：右房右室增大，重度肺动脉高压，三尖瓣中量反流，右 向左分流，考虑“卵圆孔开放”；少量心包积液。采用三尖瓣反流频谱法测得肺动脉压为60 mm Hg。右心导管：重度肺动脉高压，肺动脉平均压50 mm Hg，吸氧前后未见右心各部血氧 差异有显著性，提示无左向右分流。诊断为混合性结缔组织病(MCTD)合并肺动脉高压，卵圆 孔重新开放，右向左分流，右心功能不全。给予口服强的松30 mg/d及静脉环磷酰胺(CTX)冲 击治疗：每次800 mg，每3周1次，总量已达3.2 g。同时给予巯甲丙脯酸、心痛定等扩血管 药，间断使用地高辛、速尿等。患者症状明显好转，心脏杂音减轻。复查心脏摄片：心胸比 率正常。超声心动图：中度肺动脉高压，右房、右

　　室增大(较前次缩小)，未见房间隔连续性脱失，房水平未见分流信号。

　　讨论：MCTD在临床上兼有系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性 肌炎和类风湿关节炎的混合表现，在血清学上有高滴度U1RNP抗体。本例患者有四肢近端肌 无力、CK升高等肌炎表现，有肺动脉高压，雷诺现象，腊肠指及贫血、关节痛、心包积液等 ，血清学检查ANA(＋)呈斑点型，高滴度的U1RNP，符合1986年Sharp关于MCTD的诊断标准 ［1］。

　　肺部病变在MCTD中常见。本病最突出的组织学表现是广泛的增生性血管性病损，包括大、中 、小动脉内膜的增生及中层的肥厚，但血管的炎症性浸润并不明显，因此MCTD的肺动脉高压 主要原因是血管腔显著狭窄。同时本例亦未发现肺间质纤维化，其肺动脉高压的发生主要是 由于肺部血管壁的增生、肥厚、管腔狭窄、肺动脉阻力增加所致。此外，患者反复发生双手 雷诺现象，可与肺部血管痉挛收缩相关，进而导致肺血管阻力增加；患者抗ACL()，也可 引起肺细小动脉的微小血栓。以上多种因素均可造成和加重肺动脉高压。

　　患者在当地曾诊断为“先天性心脏病，房间隔缺损”，但本例发现心脏杂音仅半年时间，且 发育正常，无心前区隆起、杵状指等；多普勒超声心动图有房水平右向左分流，无左心肥大 ；右心导管加吸氧试验未见右心各部血氧显著差异，提示无左向右分流；经激素、CTX、巯 甲丙脯酸、心痛定等治疗，症状、体征明显好转；复查超声心动图未见分流信号，说明右心 压力已下降，卵圆孔重新关闭。以上情况均不支持先天性心脏病的诊断，是为误诊。