先天性第一鳃裂囊肿及瘘管是由第一鳃裂的外胚层部分未能完全关闭所形成的，其临床表现主要为外耳至下颌角之间的肿物或瘘管，可发生于出生后的任何阶段，以儿童多见，可为无症状的先天性瘘管，也可为耳前或耳下无痛性包块生长缓慢，少数伴有胀感，有时因上呼吸道感染并发炎症时肿胀加重，甚至破溃流脓，无感染者检查可见皮肤正常，触诊质软，有囊性感，界清，深部粘连处不能移动，穿刺可抽出囊液，切开引流后一般形成不愈合的瘘管。

根据病史、发病部位、临床表现不难诊断，诊断有困难时可做碘油造影、CT、MRI 等辅助检查 ，近年来CT 扫描已成为诊断本病的主要手段 ，CT 及MRI :显示畸形为囊性或窦、瘘性病变。高分辨率CT 可准确显示病变与外耳道及中耳的关系。MRI 可确定病变，尤其是位于腮腺区病变的范围。这对于临床治疗特别是手术计划的制订具有很高的价值。

　　第一鳃裂囊肿及瘘管需与多种疾病及其他鳃沟瘘管相鉴别，发生在颈耳特定部位、舌骨平面以上、胸锁乳突肌前、下颌角附近或耳部有瘘口，颈部和耳部顽固的持续性或间歇性溢液，耳下反复肿胀、感染、疼痛等，首先考虑本病，如无鼓膜穿孔、听力正常，可与化脓性中耳炎相鉴别，有瘘口或仅摘除囊肿仍复发者，可与皮脂腺囊肿、皮样囊肿相鉴别，另外,还需与外耳道疖肿、颈部淋巴结炎、淋巴结核、恶性肿瘤颈部淋巴结转移、腮腺病变等相鉴别,发生部位、瘘管与外耳道的关系、瘘管内容为皮脂样物等可与第二、三、四鳃沟瘘管相鉴别。临床医生对本病的胚胎发生学应有足够的认识,以免误诊、误治。

（实习编辑：王俏茹）