由于疾病作用，不坚持输血和除铁治疗的重型和中间型地中海贫血患者有一种特殊的外貌，即头大、面色黑黄、颧骨高、鼻梁塌、身材矮小。

　　地中海贫血主要有α-地贫和β-地贫两大类，又可将其分为基因携带者、轻型、中间型和重型四个等级。静止型基因携带者无贫血、无症状；轻型地贫仅有轻度贫血，多在体检时才被发现，这两类患者大多不知道自己携带地中海贫血遗传基因。而中间型患者有不同程度贫血，影响生活质量，并会因并发症而使病情逐步加重，需要输血；重型地中海贫血中的α-地中海贫血，在怀孕后期或一出生时胎儿或婴儿便会死亡，重型β-地中海贫血新生儿出生后3～6个月就会发病，他们往往需要终身定期输血并接受除铁剂治疗。“由于重型地中海贫血病人往往需要终身以输血、除铁维持生命，每月治疗费需要数千元，经常是拖垮了家庭，自己也‘走’了，给社会和家庭带来极大负担。”专家教授介绍说。

　　地中海贫血虽然不像结核病那样会传染，但有很强的遗传性。以最轻的基因携带者为例，如果夫妻两人都是基因携带者，儿女将有1/4的可能成为中间型或重型地贫患者，有1/2的机会成为静止型基因携带者或轻型地贫患者，只有1/4的机会完全正常。“从遗传方面来说，此病对国民素质的影响极大。”专家强调。

　　另一位专家进一步介绍了地中海贫血的特殊性和严重性：由于这类病人的贫血并不是常见的缺铁造成的，因而补铁无效。地中海贫血是先天性造血功能缺陷所致，这种病人所制造的血红细胞20多天就会死亡，而正常人血红细胞的生存期是4个月。所以，地贫病人的机体就会不断刺激骨髓、肝脏等器官过度造血，结果使具有造血功能的骨质越来越薄，很容易发生骨折。同时，不输血治疗的该病患者吸收铁的能力是正常人的5～10倍，在过度造血和不断输血过程中，过量蓄积的铁质大量遗留在体内，不仅使患者的皮肤变黑，也使肝脏、脾脏、心脏等脏器由于铁含量过高而纤维化，极易导致患者因脏器衰竭而死亡。所以，地中海贫血病人在输血的同时，还要不断地以药物清除体内的铁质。

　　遗憾的是，目前国内外对这种严重的疾病在治疗上无明显突破，国内外至今尚未找到治疗地中海贫血的有效药物，只能以输血这种“头疼医头，脚疼医脚”的方式对症治疗。骨髓移植虽然能根治地中海贫血，但受髓源、配型以及经济条件等因素的影响，很难普及。中间型地中海贫血切脾手术虽能升高血红蛋白，但仅能改善贫血症状，而不能治愈。

（实习编辑：陈俊琦）