甲状舌骨囊肿与瘘为先天发育异常，由于甲状腺舌管退化不全所引起，囊肿因感染破溃或手术切开后形成瘘。大多数出现于5岁以前。男性略多于女性。约有40%病例并发感染。

　　该病主要病因为：胚胎第3周时，在原口腔的咽底部第1和第2对咽陷凹间的正中部分，形成一个憇室状的甲状腺胎基。此始基在喉部前方沿正中线向下移行至颈部，其行径构成一条细长的导管，称为甲状腺舌管。舌骨由两侧向正中发育而包围导管或居于其前后方，其下端形成甲状腺。至第5周时甲状腺舌管即退化成实质的纤维条索，在口腔端残留为舌根部盲孔。如果在发育过程中导管内上皮细胞未退化消失，则可在盲孔至胸骨颈切迹间正中线的任何部位形成甲状腺舌骨囊肿。

　　其病理改变如下：甲状腺舌骨囊肿的内壁衬以复层鳞状或柱状上皮细胞，囊壁或瘘壁全为结缔组织所构成，无淋巴组织，囊内含有淡黄色黏液样液。

　　临床表现

　　在颈部正中相当于舌骨下的甲状软骨部位，可见1～2cm直径的圆形肿块，表面光滑，边缘清楚，囊性因充盈紧张而有实感。较固定。不能上下或左右推动，但可随吞咽或伸舌运动而略有上下移动。小的囊肿可扪到一条索带连向舌骨。未发生感染时，不与皮肤粘连，无压痛、疼痛与压痛，自行溃破或切开引流后形成甲状腺舌管瘘，从瘘口经常排出透明或混浊的黏液，经过一定时间后瘘口可暂时封合结痂，但不久又溃破流液，可反复发生，经久不愈。在瘘口深处可扪及向上潜行的索状组织通向舌管骨。