更新时间:2011-01-27 12:18:57
预防: BRCA1基因结构庞大,因而使筛查工作相当繁琐。已将多种筛查技术结合,如单链构象多态性分析变化梯度凝胶电泳、异源双链核酸分子测定、化学裂解错配、等位基因特异寡核苷酸杂交法、蛋白质截断试验及直接测序等应用于BRCA1突变的检测。 癌症监测:有遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家族成员有必要进行终身癌症监测,监测内容包括:①18~21岁起每月1次乳腺自检;25~35岁起每年或每半年1次由临床医师对乳腺进行检查;25~35岁起每年1次乳腺摄片。②25~35岁起每年或半年1次的盆腔检查,阴道超声检查血清CA125测定,彩色血流多普勒观察卵巢血流情况。流行病学 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征在普通人群中卵巢癌平均发病年龄为59岁,而在HBOCS家族中平均发病年龄为52岁。大多数均同意至少在一些卵巢癌家族中患病风险年龄提前。携带BRCA1突变基因的乳腺癌妇女自确诊时起5年内对侧乳房患癌的风险为25%,至70岁时为64%。患卵巢癌的寿命风险,在普通人群为1.4%,有1个一级亲属(母亲、姐妹、女儿)罹患者为7%后者获得遗传性卵巢癌综合征的几率为3%有综合征者,卵巢癌的寿命风险至少为40%。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者患乳腺癌和(或)卵巢癌的发生率增加,有一级亲属患卵巢癌几率为50%。 预后 遗传性卵巢癌综合征的预后较好,Ⅲ、Ⅳ期遗传性卵巢癌综合征的5年生存率为67%,非遗传性卵巢癌的5年生存率为17%。HBOCS的一个BRCA1与卵巢癌患者的预后有关,有携带BRCA1基因突变的晚期卵巢癌者平均生存期较长。http://jibing.jiankang4.com