肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)是1998年以后识别并命名的新实体瘤。从20世纪40年代开始病理学家一直把胃肠道间质发生的肿瘤诊断为平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。直到60年代电子显微镜的应用，逐渐发现相当一部分如此诊断的肿瘤，在超微结构改变上并无平滑肌分化的存在。80年代采用免疫组织化学检查，进一步证实这类肿瘤没有平滑肌免疫组织化学表型。1983年Mayur和Clark提出把这类肿瘤称之为间质瘤(stromal tumor)。1984年Schaldenbrand和Appelmanb也应用这一名称，描述那些并不十分肯定组织分化的间质肿瘤，也许是平滑肌来源的，也许是神经胚层来源的，成为一组肿瘤的统称。直到1998年，Sarlomo-Rikala等发现了CD117(cKIT)蛋白是胃肠道间质瘤特有敏感标志物(cKIT是一种细胞膜酪氨酸激酶受体。cKIT蛋白即CD117和cKIT细胞外功能区的一个抗原决定簇)。同年Hirota和他的同事又观察到胃肠道间质瘤具有cKIT的11外显子突变，从而导致酪氨酸激酶持续激活。胃肠道间质瘤作为一种新命名的实体瘤疾病单位，是建立在对该肿瘤分子水平研究基础上的。cKIT作为一种原癌基因，它的配体是干细胞因子。干细胞因子激活cKIT后会引起受体的二聚体形成并促进磷酸化，启动细胞内的信号传导，出现一系列增殖、分化、凋亡的调节功能。胃肠道间质瘤基于cKIT的改变，无需配体刺激，自身也会引发无序的增殖和凋亡的抑制，形成肿瘤。在肠道梭形细胞肿瘤中，如平滑肌肿瘤和许旺细胞肿瘤都不表达cKIT突变所致的CD117高表达，也不具备特异地靶向表面酪氨酸激酶受体的治疗效果。因此胃肠道间质瘤在明确发病机制基础上，成为独立的疾病单位，定义为发生于胃肠道的cKIT阳性的间叶性肿瘤。