临床表现有显著异质性。起病年龄和病情轻重差异很大,HS多见于幼儿或儿童期,从无症状到危及生命的贫血,重者于新生儿或婴儿期起病。北京儿童医院收治的170例中,5岁以内发病139例,占82%,其中一半在1岁以内发病。不同家族之间,临床表现的轻重可有很大差别,同一家族的不同患者,病情轻重常较一致。根据临床表现,可将HS分为4型:无症状携带者、轻型HS、典型HS和重型HS。多数患儿为显性遗传,临床表现为轻中度贫血;极少数患儿为隐性遗传的纯合
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