1.男性患者 以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：
(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。
(2)特殊面容：出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长、前额突出。头围增大、眶上饱满、虹膜颜色变淡、耳大外翻、高腭弓、大嘴、厚唇以及下颌大而突出等。
(3)大睾丸：多在青春前期睾丸增大，青春后期睾丸可达30～50cm，阴囊增厚，少见于年幼患者，
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