症状
1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)
又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓,体矮,智力低下,舟状头,颈短,面容粗陋,有角膜混浊,关节僵硬,活动受限,驼背。其他:视网膜色素沉着,耳聋,胸廊畸形,肝脾肿大,腹大,心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性,根据酶活性测定可检出携带者。预后差,多于儿童
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