1.特殊面容和多种畸形 受累胎儿的身长相对较短;多有眼裂短小、内眦皱褶明显、斜视、近视、上睑下垂;鞍鼻、鼻孔朝天或鼻孔前倾;上唇变薄、人中圆凸、过长或缺如;面中部扁平发育不全、耳轮后旋或发育不全、下颌后缩(婴儿期)、下颌或上颌突出(成年期), 唇裂和腭裂较一般人群多见。手掌呈现纵向掌纹、手指屈曲畸形及(或)其他关节运动受限。也可有心脏畸形(一般为室间隔缺损),外生殖器异常。随年龄增长可有小头畸形或脑干畸形引起的脑积水、脑脊膜膨出和腰骶部脂肪瘤。
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