海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病，所以当时叫“地中海贫血”。后来发现除地中海地区之外，其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。

　　海洋性贫血（亦称地中海贫血）是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。是常染色体不完全显性遗传性疾病

　　正常人出生后有三种血红蛋白：

　　①血红蛋白A（HbA），为成人主要血红蛋白，占总量的95%以上，由一对α链和一对β链组成（α2β2）；

　　②血红蛋白A2（HbA2）由一对α链和一对δ链组成（α2δ2），自出生6～12个月起，占血红蛋白的2%～3%；

　　③胎儿血红蛋白（HbF）由一对α链和一对γ链组成（α2γ2），出生6个月后含量仅占总量的1%左右。

　　血红蛋白不同肽链是由不同的遗传基因控制的。Α链基因位于16号染色体，β、δ、γ链基因位于11号染色体，呈连锁关系。Α珠蛋白基因的缺失或缺陷，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏，称为α海洋性贫血。Β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏，称为β海洋性贫血。

　　Β海洋性贫血遍布世界各地，最多见于西自地中海区域，中经土耳其、中东各国，东至东南亚和我国南部。在我国β海洋性贫血最多见于西南和货南一带，包括云南、贵州、四川、广西、广东、海南各省区，其次为长江以南各地，北方很少见。在苗、瑶、黎、壮等少数民族中尤为多见。据全国血红蛋白病协作组调查，β海洋性贫血发生率为0.7%。Α海洋性贫血分布范围主要在东南亚，特别是泰国、意大利、希腊等地中海区，我国仅限于西南及华南一带。全国协作组调查国内α海洋性贫血发生率为2.3%。

　　地中海贫血基因携带者常无贫血，轻型仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型者有中度贫血，随着年龄的增大常伴有肝脾肿大和黄疸，生存质量很差，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，但不能治愈，相对较重的还要输血。重型α-地中海贫血出生前即成死胎或出生后即夭亡。重型β-地中海贫血患儿出生几个月后即发病，出现溶血性贫血，发育迟缓，骨骼变形，肝脾肿大，有特殊的地中海贫血面容（头颅方大、颧骨凸起、眼睑浮肿、眼距增大、腹部膨隆等），极易因重度贫血在4～5岁夭折，活下来的也只能靠定期输血和接受除铁剂治疗维持生命，生存质量差。

　　本病尚无特效的治疗方法，西医一般给以维生素治疗，重型者要定期输血，脾肿大的病人行脾切除减轻贫血。近来，中医药在海洋性贫血的治疗上，显示出一定疗效。中医认为海洋性贫血属于中医“虞劳”、”积聚“、”童子劳“等范畴，发病原因：

　　①禀赋不足：父母先天不足，肾精亏虚，或因幼年早婚，精气末充，或老年得子，精己衰败，胎婴瘦弱而发病。

　　②脾胃虚弱，运化失常，则气血生化不足，患者体乏无力，水湿运化障碍，郁久化熟，湿热发为黄疸，冷积日久，可结成痞，黄疸日久，气滞血瘀，也易成积聚之证。

（实习编辑：古茜文）