概述

　　本征为近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退，致血中该盐降低，呈现高氯性酸中毒。由于近端小管重吸收碳酸钠减少，到达远端肾小管的碳酸钠增加，若超过后者的吸收阈限，尿碳酸钠增多，尿PH升高；若血中碳酸钠下降到一定程度，肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠完全吸收时，则尿可恢复酸性，尿PH可下降。此外，近端肾小管对葡萄糖，磷酸盐，尿酸，氨基酸重吸收也可下降，而表现为范可尼综合征。

　　病因

　　一、原发性：家庭性或散发性。

　　二、其它遗传性疾病：肝豆状核变性，碳酸酐酶缺乏，胱氨酸病及lowe综合征(脑-眼-肾综合征)。

　　三、药物及毒物：如铅、镉、汞、铜等中毒，长期应用碳酸酐酶抑制剂、过期四环素、注射精氮酸、赖氨酸等。

　　四、其它疾病：如甲状旁腺功能亢进、多发性骨髓瘤、干燥综合征、自体免疫性肝炎、移植肾排异反应、维生素D过多等。

　　症状

　　一、有高氯性酸中毒，尿PH值可降至5.5以下，可有乏力、厌食、恶心、呕吐等症状。

　　二、本征在酸中毒时，尿可呈酸性，铵离子生成不受影响，可减少钠、钾、钙的丧失，虽酸中毒可致骨质脱钙，尿钙排泄，但引起骨损害及肾石症者少见;因到达远端肾小管的离子增多，与钾交换增多，仍可出现低钾症。

　　三、典型患者尿中尚可有葡萄糖、氨基酸、尿酸及磷酸排泄增加，而表现为范可尼综合征。

　　检查

　　一、尿PH值。

　　二、X线检查发现骨质疏松，病理性骨折或尿路结石。

　　三、确诊需作尿H2CO3-排泄率测定(碳酸钠负荷试验)口服法：每日口服碳酸氢钠1-10mEq/kg，每3天增量1次，直至血浆CO2结合力正常，然后测定血浆和尿的H2CO3-及肌酐(Cr)。

　　治疗

　　一、防止诱发本病加剧的因素。

　　二、矫正酸中毒及电解质紊乱;补碱可口服碳酸氢钠1-4g，每日3次：亦可给复方枸橼酸钠。

　　三、有低血钾者可服10%枸橼酸钾60-100ml/d。

　　四、有严重骨病者可给钙三醇，0.25μg/d，需注意血钙变化。