远端肾小管性酸中毒是指一组由于肾小管远端分泌H＋引起的慢性高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征，是肾小管病变中较常见的疾病。多数学者认为它是常染色体显性遗传病，也可以继发于药物损害、慢性活动性肝炎、肝豆状核变性等疾病。由于其症状多种多样，有时以某一症状为主，容易误诊为其他疾病。现将本院近年来收治的4例误诊病例进行分析。

1 病例资料

例1：男，75岁。因双下肢无力半年余，加重3天以脑梗死于2004年8月24日入院。此前7年中患者曾多次因四肢无力诊断为脑梗死住院。本次入院体检神志清，双上肢肌力Ⅳ级，右下肢肌力Ⅳ级，左下肢肌力Ⅲ级，四肢肌张力正常。双侧病理征阴性。入院电解质Na＋145.0mmol/L，Cl－121.2mmol/L，K＋2.5mmol/L，Ca＋＋2.24mmol/L；血常规红细胞3.12&time1012/Ｌ，血红蛋白108g/Ｌ；血肌酐130μmol/L，血尿酸0.36mmol/L，血尿素氮7.00mmol/L；血气分析pH 6.959，Na＋145mmol/L，Cl－122mmol/L，K＋2.0mmol/L，BE 11.8mmol/L，C 14.2mmol/L；尿常规：比重1.01，pH 7.5。体检及实验室指标提示患者存在高氯低钾代谢性酸中毒，合并低钾性麻痹。入院后予、氯化钾治疗。8月26日患者血K+进行性下降，血氯进行性升高，酸中毒进行性加重，肌无力进行性加剧，四肢肌力为0级，呼吸肌麻痹，深昏迷，瞳孔散大至边缘。后经胃管注入枸橼酸钾，床旁血液透析、呼吸机维持呼吸，改善心功能治疗，患者症状改善。后查尿可滴定酸pH 6.85，HCO3-28.16mEg/L，TA 1.02mEg/L(9.15～30.7mEg/L)，NH4＋9.18mEg/L。鉴于患者无全身性疾病及肾脏病变，考虑为原发性远段肾小管性酸中毒。出院时神志清楚，肌力正常。血肌酐110μmol/L，血尿酸0.41mmol/L，血尿素5.30mmol/L；K＋4.61mmol/L，CO2CP 26.4mmol/L。出院6月之内因病情稳定，擅自停服枸橼酸钾。1个月后再次出现高氯低钾代谢性酸中毒，低钾性麻痹急诊入院抢救而转危为安。