一、症状：缺损小，可无症状。缺损大者，症状出现早且明显，以致影响发育。有心悸气喘、乏力和易肺部感染。严重时可发生心力衰竭。有明显肺动脉高压时，可出现紫绀，本病易罹患感染性心内膜炎。

　　二、体征：心尖搏动增强并向左下移位，心界向左下扩大，典型体征为胸骨左缘Ⅲ－Ⅳ肋间有4－5级粗糙收缩期杂音，向心前区传导，伴收缩期细震颤。若分流量大时，心尖部可有功能性舒张期杂音。肺动脉瓣第二音亢进及分裂。严重的肺动脉高压，肺动脉瓣区有相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音，原间隔缺损的收缩期杂音可减弱或消失。

　　三、X线：缺损小者心影多无改变。缺损中度大时，心影有不同程度增大，以右心室为主。缺损大者，左、右心室均增大，肺动脉干凸出，肺血管影增强，严重肺动脉高压时，肺野外侧带反而清晰。

　　四、心电图：缺损小者心电图无异常。缺损中度大以上者，示右心室或左、右心室肥大。、超声心动图：左心房、左、右心室内径增大，室间隔回音有连续中断，多普勒超声：由缺损右室面向缺孔和左室面追踪可深测到最大湍流。

　　五、心导管检查：右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容积以上，偶而导管可通过缺损到达左心室。依分流量的多少，肺动脉或右心室压力有不同程度的增高。