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糖原累积症是由于糖原代谢途径上酶的先天性异常，而引起糖原组织蓄积的疾病。为常染色体隐性遗传性疾病。根据酶缺陷的种类可分为八型或更多的亚型；根据糖原累积的器官可分为肝型，心型和肌肉型，每型又可分为数个亚型。在新生儿中常见的有下列两型。

肝型糖原累积症I型又称VonGierke~病。1929年首先由V0nGierke报告。1952年Coriandcori证明是由于缺乏葡萄糖一6一磷酸酶所致。多于出生后数周发现肝大，占右上腹部大部分，有时甚至达左上腹，坚硬、光滑、无压痛，无黄疸。脾不肿大。一般肝功能试验正常。严重病例可发生脱水、酸中毒。

诊断主要依据于肝大，空腹血糖很低，注射胰高血糖素或肾上腺素后，血糖不增加或增加甚少。试验方法如下：空腹时肌注胰高血糖素100微克／公斤或皮下注射肾上腺素0.03毫升／公斤。于注射前和注射后30分、60分、120分钟各取血一次测血糖。患儿的血糖于注射后30一60分钟不增加或增加很少，最多不超过空腹血糖量的30％。

心型糖原累积症Ⅱ型又称Pompe氏病，系该氏于1932年首先报道。1963年Heri证明是由于糖原分解酶缺少所致。症状往往从新生儿期开始，表现为食欲不振、呕吐、生长发育迟缓。以后逐渐出现呼吸困难。青紫、烦闹、咳嗽及水肿等心功能不全症状。心脏杂音不一定存在。舌较大，肌肉无力。肝、脾往往不大。X线检查心呈球形；心电图示ST段下降、QRS波增宽，T波倒置。周围白细胞酸性麦芽糖酶活性显著降低。骨骼肌活检糖原含量增加。