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糖原累积症是由于糖原代谢失常所引起的疾病，为常染色体隐性遗传。以大量糖原累积在不同组织为特点。肝、心、肾、肌肉累积糖原为多见，其他如胰脏、肾上腺、胃肠与脑亦可有糖原累积。糖原是葡萄糖在体内贮备的主要形式，由许多葡萄糖分子组成。糖原的合成和分解都需要多种酶参加，当某种酶缺乏时就能使糖原分解阻滞而累积体内成病。

糖原累积症的临床表现根据酶缺陷和主要受累器官的不同可分为12型３类。

1.肝型糖原累积症，出生即有肝大，肝脏增大而坚实，但无黄疸，脾不增大。常易出现低血糖，表现为呕吐、昏睡及惊厥等。严重者在新生儿期即可发生脱水、酸中毒，肾脏亦可增大。随年龄长大，可见生长发育迟缓，形成侏儒状态。多肥胖，智力正常，往往有下肢肌肉无力。

2.心型糖原累积症，往往从新生儿开始起病。呕吐，厌食，生长发育迟缓，肌肉无力，以后出现心功能不全症状，如呼吸困难、紫绀、烦躁、咳嗽及浮肿，心脏肥厚、扩大呈球形，杂音可有可无。肝、脾不肿大。

3.肌型糖原累积症，起病较晚，1岁左右出现症状，症状如肝型而较轻，肌张力低下且力弱。

1.肝型糖原累积症

1）清晨空腹血糖较低，甚至发生低血糖。糖原增高。

2）葡萄糖耐量试验：上升极峰不一定很高，但降落缓慢。

3）血中乳酸增高，口服半乳糖或升血糖素后尤为增高。

4）血脂升高。血清甘油三酯、胆固醇、磷脂以及尿酸、丙酮酸均增高。

5）尿比重增高，尿酮体可阳性。

6）X线检查可见骨质疏松和肾肿大。

7）CT扫描在少数病程较长的患儿可发现肝中有单或多个腺瘤。

2.心型糖原累积症

1）空腹血糖、糖耐量试验、升血糖试验及尿酮体均正常。

2）X线检查心脏增大呈球形。

3）心电图示QRS增宽、ST段下降及T波倒置。

3.肌型糖原累积症

１）肌电图可有肌病表现。

糖原累积症的治疗：

１）注意卫生，增强体质，避免传染病。

２）控制低血糖可用肾上腺皮质激素、高血糖素、甲状腺片

３）注意纠正脱水、酸中毒。

４）心型有心力衰竭时用洋地黄。

５）应用低脂肪、高蛋白、高葡萄糖饮食，日间多次少量进食，夜间用鼻饲管持续点滴高碳水化合物液。