为了探讨中国汉族妇女雌激素受体(ER)等位基因多态性与骨关节炎(OA)的关系，对55例女性OA患者和176名健康妇女雌激素受体等位基因PvuⅡ和XbaⅠ采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行了分析。结果55例患者中XX,Xx和xx的频率分布分别为0.182、0.436和0.382;在176名对照组分别为0.307、0.466和0.227,两组差异具有显著性。OA组的体重、体重指数(BMI)和股骨骨密度(BMD)明显高于对照组。ER基因型xx是骨关节炎明显的危险因素。上述结果说明携带ER等位基因xx基因型患者比XX基因型患者容易患OA。