【临床表现】
1.原发性近端RTA(Ⅱ型) 近端肾小管对碳酸氢盐再吸收缺陷。多见于男孩,生长缓慢,酸中毒症状,低钠血症症状,患儿食欲不振、常有恶心、呕吐、乏力、便秘、脱水等症状。碳酸氢盐的肾阈值约为18~20mmol/L以下。氯化铵负荷试验时,可排出pH<5.5的酸性尿。
2.原发性远端RTA(Ⅰ型) 远端肾小管分泌H+功能障碍,致使尿液不能酸化,而呈高氯性代谢性酸中毒。为常染色体显性遗传。女孩
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